Al
igual que la hormona del crecimiento, la terapia de reemplazo de
estrógenos es un tratamiento estándar para el síndrome de Turner (TS). La terapia con estrógenos tiene dos objetivos principales, impulsar el cuerpo
en el comienzo de la pubertad asi como mantener un desarrollo sexual saludable y su
buen funcionamiento durante la edad adulta.
La insuficiencia ovárica prematura es común en las personas con síndrome de Turner. Si
los ovarios no son capaces de producir las hormonas sexuales, entre ellas la más
importante es el estrógeno, entonces no se producirá un desarrollo sexual saludable. Afortunadamente,
la terapia de reemplazo de estrógeno sustituye eficazmente estas
hormonas que el cuerpo no puede producir por sí mismo.La
terapia de reemplazo de estrógeno suele tomarse en forma oral o parche,
dependiendo del tipo específico de terapia de reemplazo de estrógenos que su medico le recete recetan.
Cuando iniciar o detener la terapia con estrógenos
Saber cuándo iniciar la terapia con estrógenos puede ser complicado. Esto se debe a que la pubertad no siempre ocurre en las niñas con síndrome de Turner. La pubertad marca el final del crecimiento infantil. El
tratamiento con hormona del crecimiento se detiene al finalizar el
crecimiento del hueso y ahí es donde la terapia de estrógeno se hace
cargo.
Algunas
niñas con síndrome de Turner tienen una pubertad normal, por lo que es
claro cuando termina su potencial de crecimiento. Otras niñas con TS, sin embargo, tienen un retraso-o inexistente-pubertad. En esos casos, es difícil decir si la chica ha terminado de crecer.Puesto
que el estrógeno se hace efectivo sobre el fin del crecimiento de los
huesos, la decisión de iniciar el estrógeno y detener la hormona del
crecimiento es importante.
Permitir
que la niña crezca a su máximo potencial es una prioridad, pero comenzar la
pubertad después de que sus compañeros la han terminado, puede
presentar otras dificultades.
La
mayoría de las niñas sin síndrome de Turner tienen su primera
menstruación entre los 11 y 14 años de edad, por lo que muchas niñas con
TS que no han comenzado la pubertad eligen iniciar el tratamiento
con estrógenos alrededor de esa edad, ya que su falta de desarrollo de
los senos se hace más evidente.
Una
vez que una niña comienza la terapia con estrógenos, esta va a continuar
a lo largo de su vida adulta, hasta que llegue a la edad típica de la
menopausia (entre 45 y 55 años de edad).
Beneficios de la terapia de estrógeno
Las
niñas con TS experimentan una serie de características físicas
inusuales relacionadas con el retraso del desarrollo sexual, la falta de
desarrollo de los senos, las curvas femeninas no desarrolladas, y el
retraso o no existencia de la menstruación.
La
terapia de reemplazo de estrógeno no sólo ayuda a corregir las
anomalías físicas, sino que también puede mejorar el bienestar psicológico y
la autoestima. Asimismo, promueve la salud de los huesos y ayuda a prevenir la osteoporosis porque el estrógeno fomenta el crecimiento óseo.
Escrito por Daniel J. Toft MD, PhD y Kelly M. Rehan
El síndrome de Turner (ST) es un trastorno que afecta a aproximadamente 1 de cada 2.000 niñas en los Estados Unidos. Es causada por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas sexuales femeninas. Esto
da lugar a una serie de complicaciones, incluyendo retraso en el
crecimiento y el desarrollo, un aumento del riesgo de problemas de
corazón y riñón, y la infertilidad.
El
síndrome de Turner fue descubierto en 1938 por el Dr. Henry Turner,
mientras estudiaba un grupo de 7 chicas que todos tenían las mismas
características físicas y de desarrollo inusuales.
Aunque
la mayoría de la gente hoy en día se refieren a la condición como
síndrome de Turner o TS, su médico puede llamar disgenesia gonadal. Esto
se debe a que una de las características definitorias de TS es que
afecta los ovarios-las gónadas femeninas primarias o glándulas sexuales.
El desarrollo anormal o insuficiencia prematura de los ovarios afecta a su capacidad de producir estrógenos. Esto
puede resultar en una variedad de problemas, incluyendo la
infertilidad, irregular o ausencia de períodos menstruales, menopausia
temprana, y la osteoporosis.
Aunque
cada niña o mujer con TS experimenta sus propios síntomas y signos
únicos asociados con la enfermedad, existen características comunes que
todos ellos suelen compartir. Por
lo general, las personas con síndrome de Turner tienen una estatura
anormalmente baja a la altura media de una persona con TS que no ha sido
tratado con la hormona de crecimiento es de 4 pies 8 pulgadas. Además, la
mayoría de las personas experimentan la menopausia antes de tiempo
debido a la insuficiencia ovárica.
Rasgos físicos distintivos también pueden estar asociados con el síndrome de Turner. Estos incluyen:
Orejas de implantación baja
Pelo en cuello que se extiende hacia abajo, hacia los hombros
Exceso de piel en el cuello
Ojos caídos
Escoliosis
Uñas de las manos y de los pies que giran ligeramente hacia arriba
Pies planos
Mayor angulación del codo
No hay cura para el ST, pero hay maneras de manejarlo. Hormona
de crecimiento humana y la terapia de reemplazo de estrógeno son
ampliamente utilizados en los pacientes con el síndrome de Turner y se
inician típicamente en la infancia. Para que estos tratamientos tengan mejores resultados, el diagnóstico precoz es fundamental.
Escrito por Daniel J. Toft MD, PhD y Kelly M. Rehan
La Hormona de Crecimiento Humano es una parte estándar del tratamiento para el síndrome de Turner (TS), que recibió US Food and Drug Administration en 1996. Hoy en día, se considera una forma segura y eficaz para revertir algunos de los signos del síndrome de Turner.
El propósito principal de la hormona del crecimiento es recuperar altura en niñas con TS. Sin el tratamiento con hormona del crecimiento, la altura promedio de una mujer adulta con síndrome de Turner es de 4 pies 8 pulgadas. De hecho, las niñas que no reciben la hormona del crecimiento son típicamente alrededor de 8 pulgadas más cortas de lo que su altura prevista sería con la hormona del crecimiento.
Si el tratamiento empieza temprano y se mantiene, es posible que las niñas con síndrome de Turner puedan llegar a una altura normal. Es por eso que el reconocimiento de los signos y síntomas del síndrome de Turner es tan importante.
La hormona del crecimiento se entrega a través de inyecciones varias veces a la semana. Las marcas comunes de la hormona del crecimiento incluyen Genotropin, Humatrope, y Nutropin. La versión genérica de la hormona de crecimiento humano se llama Somatropina. Su médico controlará su crecimiento de cerca para determinar la mejor dosis para usted.
Los efectos secundarios de la hormona del crecimiento son poco comunes pero pueden ser graves. Las visitas regulares a su médico le ayudarán a gestionar estas posibles complicaciones:
Dolores de cabeza
Vómitos
El síndrome del túnel carpiano
Resistencia a la insulina / azúcar en la sangre
El empeoramiento de la escoliosis: La hormona del crecimiento puede causar que las curvaturas anormales progresen
La hormona del crecimiento no sólo trata el crecimiento físico retrasado sino también el desarrollo sexual (otra aracterística del síndrome de Turner). Si una chica no llega a la pubertad a la edad normal (generalmente alrededor de 12 o 13 años), se puede hablar de la posibilidad de iniciar la terapia de reemplazo de estrógeno con su médico para ayudar al desarrollo sexual saludable rápida y posiblemente aumentar cualquier brote de crecimiento puberal.
Por desgracia, el síndrome de Turner es causado por una anomalía cromosómica, y es por eso que no existe una cura específica. Sin embargo, los científicos han llegado a otras alternativas que pueden detener los problemas asociados con la enfermedad.
Una forma de tratamiento que está mostrando grandes avances es el uso de la hormona de crecimiento. La cual puede mejorar el crecimiento de las niñas para llegar a una estatura adulta final. En muchos casos, puede ayudar a muchas niñas con síndrome de Turner a alcanzar una altura final promedio, sobre todo si el tratamiento se inicia temprano en la infancia.
Otro tratamiento eficaz para el síndrome de Turner es el de reemplazo de estrógeno, que desarrolla los cambios físicos de la pubertad, incluyendo el crecimiento y desarrollo de los senos y periodos menstruales. El tratamiento con frecuencia se inicia cuando una niña llega a la edad de 12 o 13 años.
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner a medida que crecen no pueden concebir hijos. Una técnica que se ha desarrollado ultimamente es la fecundación in vitro, la cual aumenta las posibilidades que algunas mujeres con la enfermedad puedan quedar embarazadas. Un óvulo donado se puede utilizar para crear un embrión, que se pone a continuación en el útero de la mujer con el síndrome de Turner. En algunos casos, la mujer puede llevar el embarazo a término y dar a luz a través del proceso del parto normal, aunque la mayor parte del tiempo el éxito no se logra debido a los problemas y complicaciones con el síndrome de Turner.
Existe "The Turner Syndrome Society" de los Estados Unidos, la cual crea consciencia, fomenta la investigación y brinda apoyo a todas las personas afectadas por el síndrome de Turner. Si es de tu interes seguir investigando puedes ponerte en contacto con ellos para enterarte de lo ultimo que se ha investigado en este tema.
Es posible que se esté preguntando, ¿qué es el síndrome de Turner? Bueno, para eso es que estamos aquí para explicar. El síndrome de Turner, se llama así debido a que es
el nombre de HH Turner, el médico que descubrió la enfermedad en 1938. Se trata de un efecto de enfermedades raras que se da sólo personas del sexo femenino, y viene de una anomalía en una de las cromosomas X, dejándola con
sólo un cromosoma X completamente funcional. Como resultado, las mujeres con síndrome de Turner (también conocido como síndrome de Ullrich-Turner) tienden a
tener una vida sexual poco desarrollada y no pueden procrear
hijos. Otros síntomas comunes del síndrome de Turner incluyen una baja estatura y un cuello palmeado. Alrededor de una de cada 2.500 niñas tiene el síndrome de Turner.
Los síntomas pueden no ser tan evidentes en el nacimiento, a menudo no se diagnostica hasta la pubertad. Uno de los principales motivos de retraso en el diagnóstico es que los síntomas iniciales, como baja estatura, con frecuencia se ignoran y se agrupan como atributos para el crecimiento de desarrollo tardío. El subdesarrollo sexual que acompaña al síndrome de Turner por lo general no puede ser identificado hasta la pubertad.
Todos los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas que contienen la información genética que
determina sus características físicas, mentales y emocionales de lo que son. Cada célula contiene un único par de cromosomas sexuales. Cromosomas sexuales masculinos consta de una sola "X" y un cromosoma único "Y". En las mujeres, por otra parte normalmente tienen dos cromosomas X.
Mujeres afectadas directamente siempre tienen uno de los cromosomas X se usualmente o totalmente inexistente. La ausencia del cromosoma X afecta los niveles de estrógeno de una niña, e impidiendo su desarrollo sexual. A los bebés de sexo masculino que les falta el cromosoma X siempre sobreviven porque un cromosoma Y no puede vivir por su cuenta. Sin embargo un cromosoma X solo sí puede sobrevivir, y el resultado es una niña con síndrome de Turner. Aun no se ha encontrado la causa exacta del síndrome de Turner.
