Sindrome de Turner: Una condición que afecta el crecimiento y desarrollo de las niñas

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno que afecta a aproximadamente 1 de cada 2.000 niñas en los Estados Unidos. Es causada por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas sexuales femeninas. Esto da lugar a una serie de complicaciones, incluyendo retraso en el crecimiento y el desarrollo, un aumento del riesgo de problemas de corazón y riñón, y la infertilidad.
El síndrome de Turner fue descubierto en 1938 por el Dr. Henry Turner, mientras estudiaba un grupo de 7 chicas que todos tenían las mismas características físicas y de desarrollo inusuales.
Aunque la mayoría de la gente hoy en día se refieren a la condición como síndrome de Turner o TS, su médico puede llamar disgenesia gonadal. Esto se debe a que una de las características definitorias de TS es que afecta los ovarios-las gónadas femeninas primarias o glándulas sexuales. El desarrollo anormal o insuficiencia prematura de los ovarios afecta a su capacidad de producir estrógenos. Esto puede resultar en una variedad de problemas, incluyendo la infertilidad, irregular o ausencia de períodos menstruales, menopausia temprana, y la osteoporosis.
Aunque cada niña o mujer con TS experimenta sus propios síntomas y signos únicos asociados con la enfermedad, existen características comunes que todos ellos suelen compartir. Por lo general, las personas con síndrome de Turner tienen una estatura anormalmente baja a la altura media de una persona con TS que no ha sido tratado con la hormona de crecimiento es de 4 pies 8 pulgadas. Además, la mayoría de las personas experimentan la menopausia antes de tiempo debido a la insuficiencia ovárica.
Rasgos físicos distintivos también pueden estar asociados con el síndrome de Turner. Estos incluyen:

    Orejas de implantación baja
    Pelo en cuello que se extiende hacia abajo, hacia los hombros
    Exceso de piel en el cuello
    Ojos caídos
    Escoliosis
    Uñas de las manos y de los pies que giran ligeramente hacia arriba
    Pies planos
    Mayor angulación del codo
No hay cura para el ST, pero hay maneras de manejarlo. Hormona de crecimiento humana y la terapia de reemplazo de estrógeno son ampliamente utilizados en los pacientes con el síndrome de Turner y se inician típicamente en la infancia. Para que estos tratamientos tengan mejores resultados, el diagnóstico precoz es fundamental.

 Escrito por Daniel J. Toft MD, PhD y Kelly M. Rehan